简介

• GATK全称Genome Anlysis Toolkit，顾名思义，是一套用于分析基因组的工具箱。
• GATK4是Broad Institute公司2018年1月发布的GATK最新版本，该版本相较于上一代版本有较大改动，包含了新开发的流程和最新的基于机器学习算法的工具。
• GATK4极大的优化了性能、运算速度、接口灵活性以及可扩展性，端到端的流程即可基于本地也可运行于云端，同时基于spark开发，支持集群部署。
• GATK官方网站

样机配置

• CPU

  鲲鹏920

• 系统

  openEuler 20.03 (LTS)

• 内核

  4.19.90-2003.4.0.0036.oe1.aarch64

路径规划

• 选定根目录如 $root

  mkdir -p $root && cd $root
  mkdir GATK BLAT SAMTOOLS APP
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软件下载

• GATK : 4.0.0.0

  cd $root/GATK && wget https://github.com/broadinstitute/gatk/releases/download/4.0.0.0/gatk-4.0.0.0.zip
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• BLAT : 35.1

  cd $root/BLAT && wget https://codeload.github.com/djhshih/blat/tar.gz/v35.1
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• SAMTOOLS : 0.10

  详见

• BWA : 0.7.17

  详见

• HADOOP : 3.1.2

  详见

• SPARK : 2.44

  详见

基础环境依赖

• 详见

环境部署

• 依赖

  yum install -y java-1.8.0-openjdk-devel.aarch64 ncurses-devel.aarch64 bzip2-devel.aarch64
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• BLAT

  # 解压 BLAT 压缩包
  cd $root/BLAT && mv v35.1 blat-35.1.tar.gz && tar -zxvf blat-35.1.tar.gz
  # 进入源码目录
  cd blat-35.1/
  # 声明安装环境变量（本CLI ssh连接有效）
  export MACHTYPE=aarch64
  # 编译
  make
  # 环境变量
  echo "# BLAT" >> /etc/profile
  echo "export PATH=$root/BLAT/blat-35.1/bin:$PATH" >> /etc/profile
  echo "# End BLAT" >> /etc/profile
  # 重新加载环境变量
  source /etc/profile
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• GATK

  # 解压 GATK 压缩包
  cd $root/GATK && unzip gatk-4.0.0.0.zip
  # 环境变量
  echo "# GATK" >> /etc/profile
  echo "export PATH=$root/GATK/gatk-4.0.0.0:$PATH" >> /etc/profile
  echo "# End GATK" >> /etc/profile
  # 重新加载环境变量
  source /etc/profile
  # 验证
  gatk -help